نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين (AATD) حالة وراثية تنتقل عبر أجيال العائلات. يمكن أن تُحدِث هذه الحالة تضررًا في الرئتين والكبد والجلد والأوعية الدموية. قد لا تظهر الأعراض أو المشكلات الصحية على كل المصابين بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. وقد تختلف الأعراض بين أفراد العائلة الواحدة.

تتحكم الجينات في أداء كل خلية من خلايا الجسم. وتتحكم بعض الجينات في السمات الوراثية الأساسية مثل لون العينين أو لون الشعر. بينما تسهم بعض الجينات الأخرى في رفع خطر التعرض للإصابة بأمراض معينة، منها نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين.

يُوجِّه أحد الجينات الكبد لإنتاج بروتين يُسمَّى ألفا-1 المضاد للتريبسين (AAT أو A1AT). وينتشر هذا البروتين في مجرى الدم لحماية الرئتين من تأثير الدخان والملوثات والأبخرة والغبار الداخل مع الهواء.

في حال الإصابة بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين، تُسبب التغيرات الجينية عدم إنتاج الكبد كمية كافية من بروتين AAT أو إنتاجه بشكل غير طبيعي. وتُعرف هذه التغيرات الجينية أيضًا باسم المتغيّرات. اكتشف الباحثون أكثر من 120 متغيّرًا مرتبطًا بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين.

في الرئتين، قد يؤدي نقص بروتين AAT إلى الإصابة بالنُفاخ الرئوي أو التهاب القصبات المزمن. ويُعدّ كلاهما من أشكال داء الانسداد الرئوي المزمن (COPD). كما يمكن أن يؤدي نقص البروتين إلى توسُّع القصبات. أما في الكبد، يمكن أن يؤدي تراكم نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين إلى التليُّف والتشمُّع. كما يمكن أن يزيد نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين من خطر التعرض للإصابة بسرطان الكبد.

لا يوجد علاج شافٍ لنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. لكن من خلال التشخيص المبكر والرعاية المناسبة، يستطيع كثير من مرضى نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين تجنُّب المضاعفات الخطيرة أو السيطرة على الأعراض وتحسين جودة حياتهم. قد يعيش بعض المرضى الذين لم يدخنوا من قبل حياة طبيعية. ومع ذلك، قد يصابون بأمراض في الرئتين أو الكبد أو كليهما.

تعتمد أعراض الإصابة بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين على الأعضاء المصابة ومدى شدة المرض. يمكن أن تختلف الأعراض داخل العائلات.

تبدأ الأعراض عادةً عند البالغين الذين تزيد أعمارهم عن 30 عامًا. ولكن قد يصاب الأطفال أيضًا بأعراض أمراض الكبد. ليس كل من يصاب بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين تظهر لديه أعراضًا.

يصيب نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين في أغلب الأحيان الرئتين والكبد. ولكن يمكن أن يصيب أيضًا الجلد والأوعية الدموية.

الرئتان

بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 المسؤول عادةً عن حماية الرئتين لا يعمل بشكل طبيعي أو يكون ناقصًا. يمكن أن تتضرر الرئتين بسهولة أكبر بسبب الدخان وتلوث الهواء والأبخرة والغبار. ويُعد دخان السجائر السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بأمراض الرئة.

تشمل أعراض أمراض الرئة ما يلي:

• صعوبة التقاط الأنفاس.
• الأزيز عند التنفس.
• قلة النشاط أو الشعور بالتعب الشديد.
• القدرة المحدودة على ممارسة التمارين أو ممارسة الأنشطة اليومية المُنتظَمة.
• السعال المستمر الذي قد ينتج عنه إفراز كمية كبيرة من المخاط.
• تكرار الإصابة بعَدوى الرئة.

أمراض الرئة الناتجة عن نقص بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 (AATD) نادرة الحدوث عند الأطفال.

الكبد

يُنتج الكبد بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 (AAT). لكن إذا لم يتكون بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 بشكل سليم، فسيتراكم البروتين في الكبد، ما قد يُسبب تندّبًا قد يتطور إلى تشمع أو مرض كبدي في المرحلة النهائية. قد تشمل أعراض المرض الكبدي ما يلي:

• اصفرار الجلد والجزء الأبيض من العينين، ما يُعرف باليرقان. وقد يكون اصفرار الجلد أقل وضوحًا في البشرة السوداء أو الداكنة.
• فقدان الوزن دون محاولة ذلك.
• فقدان الشهية أو عدم الرغبة في الأكل.
• تورم في الساقين أو البطن.
• قلة النشاط أو الشعور بالتعب الشديد.
• القيء المصحوب بالدم أو ظهور الدم في البراز.

قد تكون أعراض المرض الكبدي مختلفة لدى الأطفال. فقد يصاب الرُضّع بيرقان مستمر مع انتفاخ في البطن أو بول داكن أو براز فاتح اللون.

الجلد

يمكن أن تؤدي الإصابة بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين إلى تضرر الجلد، ولكن هذا أمر نادر الحدوث. قد تتضمن الأعراض ما يلي:

• كتل مؤلمة في الدهون تحت الجلد. غالبًا تظهر الكتل في الجزء السفلي من البطن والساقين.
• قروح مؤلمة على الجلد.
• بقع ساخنة على الجلد فوق الكتل. يمكن أن تظهر البقع على الساقين وأسفل البطن والفخذين والألْيَتَيْن.

في حالات نادرة، يمكن أن تصيب أمراض الجلد حديثي الولادة والأطفال.

الأوعية الدموية

يمكن أن يُسبب نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين التهابًا في الأوعية الدموية. وهذا نادر الحدوث. قد تتضمن الأعراض ما يلي:

• آلام وأوجاع في أنحاء الجسم.
• الشعور بالتعب.
• الحُمَّى.
• فقدان الشهية أو عدم الرغبة في الأكل.
• فقدان الوزن غير المقصود.

أعراض التهاب الأوعية الدموية نادرة لدى الأطفال.

متى تجب زيارة الطبيب

إذا ظهرت عليك أنت أو طفلك أعراض أمراض رئة أو كبد أو جلد أو أوعية دموية، فتحدث إلى اختصاصي الرعاية الصحية عن إجراء اختبار للكشف عن المرض. تحدث إلى اختصاصي الرعاية الصحية إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بنقص أمضاد التريبسين ألفا1 (AATD) أو أمراض رئة أو أمراض كبد.

يحدث نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين نتيجة تغيُّر في جين يُسمَّى SERPINA1. يعمل هذا الجين على توجيه الجسم لإنتاج بروتين AAT.

يُعرف بروتين AAT بأنه مُثبِّط بروتياز (PI). يمنع المُثبِّط حدوث أمر ما أو يبقيه تحت السيطرة. يسهم بروتين AAT في تنظيم إنزيمات البروتياز التي ينتجها الجسم. تستطيع هذه الإنزيمات، مثل إنزيم إيلاستاز العدلات، تدمير نسيج الرئة. لذا فإن إبقاء إنزيمات البروتياز تحت السيطرة يساعد على حماية نسيج الرئة.

نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين حالة وراثية جسدية سائدة. يرث كل إنسان نسختين من جين SERPINA1، إحداهما من الأم والأخرى من الأب. يعني وجود نسختين متحوِّرتين من الجين الإصابةَ بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين.

أما وجود نسخة واحدة متحوِّرة من الجين فيعني حمل الشخص لاضطراب نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. ومن غير المُرجَّح الإصابة بمضاعفات نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. لكن قد تنقل الجين المتحوِّر إلى أطفالك.

تغيرات في الجينات

وتؤثر التغيرات في الجينات المقسمة إلى أنواع مختلفة في كمية إنتاج بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 ومدى فعاليته. يمكن أن يؤثر نقص بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 في الأشخاص بطرق مختلفة. قد يصاب أشخاص بنقص بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 دون حتى أن يعرفوا.

إذا لم ينتج الكبد ما يكفي من بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 أو إذا لم يكن البروتين يعمل كما ينبغي، فإن إنزيم الإيلاستاز العدلي يهاجم أنسجة الرئة، ما يُسبب تلفها. وهذا يزيد من خطر التعرض للإصابة بأمراض الرئة مثل داء الانسداد الرئوي المزمن (COPD).

يمكن أن يؤدي تراكم بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 في الكبد إلى تضرر الكبد. وهذا يزيد من خطر التعرض للإصابة بأمراض كبدية مثل التشمع.

يمكن أن يحدد اختبار جين SERPINA1 المتغير الذي قد يجعل الأشخاص عرضة بشكل أكبر لخطر الإصابة بالحالات المرَضية المتعلقة بالرئة والكبد والجلد والأوعية الدموية. تُصنَّف المتغيرات ضمن فئات بحسب تأثيرها في كمية بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 أو جودته.

يُخصَّص لكل متغير حرف بناءً على كيفية تحرُّك البروتين عند تعريضه لشحنة كهربائية. على سبيل المثال، يُرمز إلى بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 الذي يبدو طبيعيًا ويعمل كما ينبغي بالحرف M، بينما يُرمز إلى البروتين نفسه الذي تكون كميته أو جودته منخفضة بالحرف S أو Z. ووجود أحد هذين المتغيرين S أو Z يزيد من خطر التعرض للإصابة بنقص بروتين مضاد التريبسين ألفا 1.

يحدد وجود متغيرين معًا، واحد من الأب وآخر من الأم، مدى زيادة خطر الإصابة بأمراض الرئة أو الأمراض الكبدية. ويُعرف هذا الزوج من المتغيرات بالنمط الجيني. أصحاب النمط الجيني MM أقل عرضة للإصابة بنقص بروتين مضاد التريبسين ألفا 1. بينما أصحاب النمط الجيني ZZ أكثر عرضة للإصابة بنقص بروتين مضاد التريبسين ألفا 1.

يمكن أن تؤدي تراكيب مختلفة من التغيرات الوراثية إلى زيادة خطر التعرض للإصابة بحالات مرَضية معينة. وتُكتب الأنماط الجينية باستخدام علامة النجمة (*).

• ‏قد تُسبب الأنماط الجينية PI*MM و PI*MS و PI*SS ما يلي:
  • النُفاخ الرئوي، وهو حالة مرَضية تصيب الرئة. ويبدو أن مستوى خطر التعرض للإصابة لا يختلف عن الخطر لدى الأشخاص غير المصابين بنقص بروتين مضاد التريبسين ألفا 1. وليست هناك زيادة في خطر التعرض للإصابة.
• قد يُسبب النمط الجيني PI*MZ ما يلي:
  • داء الانسداد الرئوي المزمن (COPD) لدى الأشخاص المدخنين أو الذين يتعرضون للملوثات والأبخرة لفترة طويلة. عادةً لا يكون غير المدخنين معرضين بشكل أكبر لخطر الإصابة بالنُفاخ الرئوي.
  • الأمراض الكبدية. يزداد خطر التعرض للإصابة بتشمع الكبد بشكل طفيف.
• قد يُسبب النمط الجيني PI*SZ ما يلي:
  • النُفاخ الرئوي والتهاب القصبات. يزداد خطر التعرض للإصابة لدى المدخنين.
  • تشمع الكبد. يزداد خطر التعرض للإصابة هذا بما يقارب ثلاثة أضعاف.
  • سرطان الخلايا الكبدية، أكثر أنواع سرطان الكبد شيوعًا. يكون خطر التعرض هذا أعلى لدى الأشخاص المصابين بنقص بروتين ألفا-1 مضاد التريبسين مقارنةً بغير المصابين به.
• قد يُسبب النمط الجيني PI*ZZ ما يلي:
  • تقريبًا كل حالات نقص بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 الشديدة.
  • تليُّف الكبد وتشمع الكبد. خطر التعرض للإصابة مرتفع.
  • سرطان الخلايا الكبدية.
  • النُفاخ الرئوي وداء الانسداد الرئوي المزمن. خطر التعرض للإصابة مرتفع جدًا، خاصة بين المدخنين.
  • التهاب السبلة الشحمية والالتهاب الوعائي.
• قد يُسبب النمط الجيني PI*null-null، أي غياب بروتين مضاد التريبسين ألفا 1 تمامًا، ما يلي:
  • أمراض الرئة. خطر التعرض للإصابة يكاد يكون 100%. الكبد غير معرض للخطر لأنه لا يُنتِج بروتين مضاد التريبسين ألفا 1.

تتضمن عوامل الخطورة المرتبطة بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين ما يلي:

• السيرة المرَضية العائلية للإصابة بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين حالة تنتقل في العائلات. يصيب مرض نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين نحو 100 ألف شخص يعيشون في الولايات المتحدة وأكثر من ثلاثة ملايين شخص على مستوى العالم. يكون نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصول شمال أوروبا، ولكنه يصيب الأشخاص من جميع الأصول. وقد تم الإبلاغ عن المتغيرات الجينية في أجزاء مختلفة من أوروبا وإفريقيا وآسيا وأمريكا الجنوبية. يصعب تشخيص نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين في جميع أنحاء العالم، وخاصة بين الأشخاص من ذوي الأصول الإفريقية أو الآسيوية أو اللاتينية.
• السيرة المرَضية العائلية للإصابة بداء الانسداد الرئوي المزمن أو النفاخ الرئوي. يكون داء الانسداد الرئوي المزمن وراثيًا بالنسبة إلى 1% تقريبًا من الأشخاص الذين شُخِصوا بإصابتهم به. تدخين السجائر على المدى الطويل عامل الخطورة الأكبر المرتبط بداء الانسداد الرئوي المزمن. كلما زاد عدد سنوات التدخين والعبوات المستهلكة، زاد تعرضك للمخاطر.
• وجود سيرة مرَضية عائلية من الإصابة بأمراض الكبد.

قد تمتد مضاعفات نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين لتشمل الرئتين أو الكبد أو الجلد أو الأوعية الدموية.

الرئتان

يمكن للمصابين بنقص ألفا-1 أنتي تريبسين (AATD) إلحاق ضرر برئتَيهم نتيجة التعرض المتكرر للدخان أو الأبخرة أو تلوث الهواء أو الغبار. والمصابون بنقص ألفا-1 أنتي تريبسين الذين يدخنون يُصابون عادةً بأمراض الرئة في سن يتراوح بين 40 و50 عامًا، أي قبل 10 سنوات تقريبًا مقارنةً بغير المدخنين. وقد تبدأ أمراض الرئة لدى شخص مصاب بنقص ألفا-1 أنتي تريبسين في الثلاثينيات من عمره. يزيد التدخين خطر الإصابة بأمراض الرئة، ويسبب أمراض رئة أخطر من التي تصيب الشخص الذي لا يدخن.

أسباب انسداد مجرى الهواء

تزيد الإصابة بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين من خطر التعرض لمجموعة من أمراض الرئة تُعرف باسم داء الانسداد الرئوي المزمن (COPD). داء الانسداد الرئوي المزمن حالة رئوية مستمرة ناتجة عن تضرر في الرئتين. يسبب التورُّم والالتهاب انسدادًا في مجرى الهواء ويؤدي إلى زيادة إفراز المخاط، ما يجعل التنفُّس صعبًا.

النوعان الأكثر شيوعًا من داء الانسداد الرئوي المزمن:

• النفاخ الرئوي. يؤدي النفاخ الرئوي إلى تضرر الجدران الفاصلة بين الأكياس الهوائية في الرئتين،التي تسمى الحويصلات الهوائية. في الرئتين السليمتين، تتمدَّد الأكياس وتمتلئ بالهواء عند الشهيق. وتساعد هذه الأكياس على خروج الهواء من الرئتين أثناء الزفير. لكن الضرر الناتج عن النفاخ الرئوي يؤدي إلى تكسُّر هذه الجدران. فيُحتجَز الهواء داخل الحويصلات الهوائية الكبيرة. وهذا يجعل من الصعب دخول هواء جديد غني بالأكسجين.

  يُسرِّع تدخين السجائر تطوُّر المرض وتضرر الرئتين. يصيب النفاخ الرئوي نحو تسعة من كل عشرة مصابين بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين الحاد ممن يُدخِّنون. ومع ذلك، يمكن أن يُصاب مرضى نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين بالنفاخ الرئوي حتى إذا لم يكونوا مُدخِّنين.

• التهاب القصبات المُزمن. يحدث التهاب القصبات عندما تلتهب الأنابيب التي تنقل الأكسجين من الرئتين وإليهما. تُسمَّى هذه الأنابيب الشُّعب الهوائية. يسبب التورُّم المستمر زيادة إفراز المخاط. قد تظهر الأعراض لدى المُدخِّنين في سن 35 عامًا تقريبًا. يحدث التهاب قصبات مزمن لنحو أربعة من كل عشرة أشخاص مصابين بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين.

عند المصابين بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين، يظهر داء الانسداد الرئوي المزمن عادةً قبل سن 55 عامًا. أمراض الرئة أكثر شيوعًا بين من تزيد أعمارهم على 30 عامًا. أمراض الرئة أكثر شيوعًا لدى البالغين مقارنة بالأطفال.

الكبد

يمكن أن يؤدي حدوث تغيُّرات في جين SERPINA1 إلى تغيير شكل بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. عندما لا يتمكن الكبد من نقل بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين إلى مجرى الدم، يتراكم البروتين ولا يجد مكانًا يذهب إليه. يمكن أن يؤدي هذا التراكم إلى حدوث أضرار بمرور الوقت. يمكن أن يبدأ مرض الكبد في أي مرحلة عمرية، بما في ذلك عند الولادة.

تؤدي الإصابة بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض الكبد:

• التليُّف. يتكون النسيج النَّدْبي ويتراكم على الكبد فوق مناطق التورم أو الإصابة. الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا المصابون بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين والسكري والسمنة معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بالتليُّف. يمكن أن يؤدي التندّب الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت إلى تليُّف الكبد.
• التشمع. يؤثر النسيج النَّدْبي الذي يتراكم على الكبد في مدى كفاءة وظائف الكبد. يسمى التندّب المتأخر (المتفاقم) في الكبد التشمع. ويمكن أن يؤدي إلى الإصابة بالفشل الكبدي وسرطان الكبد. يُعرف التشمع بأنه المرحلة النهائية من مرض الكبد.
• سرطان الكبد. تؤدي الإصابة بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الكبد. سرطان الخلايا الكبدية هو سرطان الكبد الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. يحدث في أغلب الأحيان عند الأشخاص المصابين بالتشمع.

يمكن أن يصاب الرُضَّع بأمراض الكبد. نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين السبب الرئيسي لأمراض الكبد عند الأطفال. يمكن أن يصاب البالغون بأمراض الكبد إذا لم يصابوا بها أثناء الطفولة.

الجلد

يكون الأشخاص المصابون بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين (AATD) عرضة بشكل أكبر لخطر الإصابة بحالة جلدية تُسمى التهاب السبلة الشحمية. يمكن أن يؤدي تورم الأنسجة تحت الجلد إلى ظهور كتل مؤلمة. وتظهر هذه الكتل غالبًا في الجزء السفلي من البطن والساقين.

ويمكن أن تظهر أيضًا بقع أو كتل مؤلمة على الجلد. تتكوَّن غالبًا على الفخذين والألْيَتَيْن. قد تنفتح الكتل ويتسرب منها سائل زيتي.

متوسط عمر الأشخاص عند الإصابة بالتهاب السبلة الشحمية هو 40 عامًا تقريبًا. التهاب السبلة الشحمية مرض نادر.

الأوعية الدموية

يؤدي نقص ألفا-1 أنتي تريبسين إلى زيادة خطر الإصابة بمجموعة من حالات الأوعية الدموية يطلق عليها التهاب الأوعية الدموية. تتضرر الأوعية الدموية بسبب تورم يطلق عليه التهاب. وقد تتأثر به الشرايين أو الأوردة. ويؤدي تورم جدران الأوعية الدموية إلى تضييق مجرى الدم أو انسداده. قد يُسبب التهاب الأوعية الدموية أيضًا جلطات دموية قد تؤدي إلى نوبة قلبية أو سكتة دماغية.

وقد يؤدي تضرر بعض الأوعية الدموية إلى الوفاة. التهاب الأوعية الدموية حالة نادرة.

لا يمكن الوقاية من نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. لكن يمكن الوقاية من داء الانسداد الرئوي المزمن أو إبطاء تقدُّمه. وأفضل طريقة للوقاية من داء الانسداد الرئوي المزمن تكمن في عدم التدخين مطلقًا. إذا كنت تُدخِّن، فأقلع عن التدخين. فالتوقف في هذه المرحلة يمكن أن يبطئ من سرعة تدهور الحالة.

إذا كانت لدى عائلتك سيرة مرَضية مرتبطة بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين، أو كنت من فئة عرقية لديها خطر مرتفع للتعرض لاضطراب وراثي مُعيَّن، فقد تلجأ إلى الخضوع لاختبار وراثي قبل إنجاب الأطفال. يمكن أن يحدد الاختبار الوراثي لجين مفرد ما إذا كان لديك أو لدى زوجتك متغيرات جينية يمكن أن تنتقل إلى أطفالكما.

نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين (AATD) مرض نادر وقد يصعب تشخيصه. غالبًا تُشخَّص الحالة في مرحلة متأخرة، بعد مضي أكثر من خمس سنوات على ظهور أعراض أمراض الرئة. يُستَخدم تحليل الدم لقياس مستوى بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين في الدم. قد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بإجراء تحليل دم إذا كانت لديك الحالات الآتية:

• وجود أعراض نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين.
• الإصابة بمرض في الرئة مثل داء الانسداد الرئوي المزمن، خصوصًا إذا ظهر قبل سن 55 عامًا.
• الإصابة بمرض في الكبد مثل التشمُّع.
• وجود أفراد مقرَّبين من العائلة مثل أحد الوالدين أو الأشقاء مصابين بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين.
• وجود أفراد مقرَّبين من العائلة مصابين بأمراض في الرئة أو الكبد.

الاختبارات

قد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية اختبارات إضافية للتحقق من وجود مضاعفات محتملة للمرض إذا كان لديك أو لدى طفلك مستوى منخفض من بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. قد تشمل الاختبارات ما يلي:

• اختبار جيني. الاختبار الجيني نوع من أنواع اختبارات الدم يمكنه تحديد التغيرات الدقيقة في جين SERPINA1. يمكن لاستشاري الوراثيات شرح نتائج الاختبار وبيان ما تعنيه المتغيرات الجينية. ليس كل شخص بحاجة إلى الخضوع لاختبارات جينية. قبل أن تقرر الخضوع للاختبار، تَحدَّث إلى استشاري وراثيات حول تأثير نتائج الاختبار المحتمل في الصحة العقلية.
• اختبارات وظائف الرئة. يمكن أن تُظهِر اختبارات وظائف الرئة مثل قياس التنفس مدى كفاءة عمل الرئتين. إذا كنت مصابًا بداء الانسداد الرئوي المزمن، فقد تحتاج إلى قياسات تنفس منتظمة. تُعرف اختبارات وظائف الرئة أيضًا باسم الاختبارات الرئوية.
• الاختبارات التصويرية. يمكن أن تُظهِر الاختبارات التصويرية مثل التصوير المقطعي المحوسب للرئتين أو الأشعة السينية للصدر التضررَ الرئوي الناتج عن داء الانسداد الرئوي المزمن. يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بإجراء تصوير مقطعي محوسب للصدر إذا كنت مصابًا بالنفاخ الرئوي. قد تحتاج أيضًا إلى الخضوع لتصوير مقطعي محوسب إذا كنت قد شُخِّصت مؤخرًا بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين وظهرت لديك أعراض مرض رئوي.
• اختبارات الكبد. يمكن أن تساعد اختبارات الدم والاختبارات التصويرية مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية على تحديد مدى كفاءة وظائف الكبد.

لا يتوافر علاج شافٍ لنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين، غير أن العلاج يمكن أن يساعدك على التمتع بحياة أكثر صحة. بإمكانك إدارة الأعراض وتقليل خطر التعرض للمضاعفات. ويسهم ذلك في تمكينك من عيش حياة أكثر صحة.

يعتمد علاج نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين على نوع المضاعفات في الرئة أو الكبد أو الجلد أو الأوعية الدموية. ولا يرتبط علاج نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين بالتكوين الجيني للجسم.

تعاون مع اختصاصي الرعاية الصحية لإعداد خطة علاجية مخصصة تناسب حالتك.

أمراض الرئة

تعتمد خطة العلاج على الأعراض ومدى شدتها.

يعمل علاج نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين على استبدال بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين (AAT) المفقود من خلال عمليات التسريب عبر الوريد. يتضمن العلاج القياسي لداء الانسداد الرئوي المزمن الأدوية والعلاج بالأكسجين وإعادة التأهيل الرئوي. قد تساعد الجراحة أو عملية زراعة الرئة إذا لم تعد أعراض داء الانسداد الرئوي المزمن تستجيب للعلاج.

يمكن أن يساعد العلاج على التحكم في الأعراض وإبطاء سرعة تفاقم الحالة وتقليل خطر المضاعفات وتحسين قدرتك على عيش حياة مفعمة بالنشاط. قد تشمل خيارات العلاج ما يلي.

• حقن بروتين مضاد التريبسين ألفا1 (AAT) عبر الوريد. يمكن لبعض الأشخاص رفع مستويات بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين لديهم من خلال عمليات التسريب عبر الوريد الأسبوعية للبروتين من المتبرعين. وهو ما يُعرَف بالعلاج المعزز، إذ يمكن أن تؤدي عمليات تسريب بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد إلى إبطاء التضرر الذي يلحق بالرئتين بسبب النفاخ الرئوي. يُستخدم هذا العلاج عادةً للأشخاص الذين لديهم أدنى مستويات من بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. توجد بعض الآثار الجانبية.
• الأدوية. تساعدك الأدوية على التنفس بشكل أفضل. تُعطى معظم الأدوية عن طريق المِنشَقة. يوصّل هذا الجهاز الصغير المحمول الدواء مباشرة إلى رئتيك عند استنشاق الرذاذ الناعم أو المسحوق. تُستخدم بعض الأدوية عند الحاجة، والبعض الآخر يُستخدم يوميًا. تتضمن الأدوية الأكثر شيوعًا المستخدمة لعلاج داء الانسداد الرئوي المزمن ما يلي:
  • موسعات القصبات. تساعد هذه الأدوية على ارتخاء العضلات المحيطة بالمجاري الهوائية ويمكن أن تساعد على إزالة المخاط. وقد تحتاج، حسب حدة داء الانسداد الرئوي المزمن، إلى موسع قصبات قصير المفعول قبل ممارسة الأنشطة أو موسع قصبات طويل المفعول تستخدمه يوميًا، أو النوعين معًا.
  • الكورتيكوستيرويدات المستنشقة. تُسمى أيضًا بالستيرويدات، وهي تساعد على تقليل تورم مجرى الهواء. تساعد الستيرويدات المستنشقة على منع النوبات عندما تتفاقم أعراض داء الانسداد الرئوي المزمن.
  • المضادات الحيوية. تساعد هذه الأدوية على علاج نوبات احتدام الأعراض الناجمة عن عدوى تنفسية مثل الإنفلونزا أو التهاب الرئة. وتسمى نوبات الاحتدام هذه أيضًا بالتفاقم الحاد.
• العلاج بالأكسجين. يمكن للعلاج بالأكسجين أن يُحسن جودة الحياة وأن يطيل العمر. إذا لم يكن هناك ما يكفي من الأكسجين في دمك، يمكن للأكسجين التكميلي أن يساعدك. يدخل الأكسجين إلى جسمك من خلال أنبوب يُدخَل في أنفك أو عبر قناع الوجه. ويُوصَّل بخزان أكسجين. لا يحتاج بعض الأشخاص المصابين بداء الانسداد الرئوي المزمن إلى الأكسجين إلا عند ممارسة الأنشطة أو أثناء النوم. وبعضهم يحتاج إلى الأكسجين طوال الوقت.
• إعادة التأهيل الرئوي. يجمع هذا البرنامج بين ممارسة التمارين الرياضية وتقنيات التنفس والتثقيف الصحي. يُشرف اختصاصيو الرعاية الصحية على جميع الجلسات. وفيها تتعاون مع مجموعة متنوعة من الاختصاصيين. تتيح إعادة التأهيل الرئوي الانخراط بشكل أكبر في الأنشطة اليومية وتحسين جودة الحياة.
• الجراحة. قد تكون الجراحة خيارًا لبعض الأشخاص إذا لم تنجح الأدوية في علاج الأعراض الخطيرة بشكل فعال. تشمل الخيارات الجراحية ما يلي:
  • استئصال الفقاعات الرئوية. تتشكل فراغات هوائية كبيرة تسمى الفقاعات الهوائية داخل الرئتين عند تلف الجدران الداخلية للأكياس الهوائية. ينتج عن ذلك كيس هوائي واحد كبير بدلاً من مجموعة من الكيسات الصغيرة. ويمكن أن تصبح هذه الفقاعات كبيرة جدًا وتسبب مشكلات في التنفس. في عملية استئصال الفقاعات الرئوية، يزيل الجراح فقاعة واحدة أو أكثر من الرئتين.
  • جراحة تصغير حجم الرئة. في جراحة تصغير حجم الرئة، يزيل الجراح أجزاء صغيرة من أنسجة الرئة المتضررة من الجزء العلوي من الرئتين. ويؤدي ذلك إلى تكوُّن مساحة أكبر في الصدر، ما يسمح لأنسجة الرئة السليمة المتبقية بالتمدد. كما يسمح بتحسن أداء العضلات التي تساعد على التنفس، وتُسمى الحجاب الحاجز. بالنسبة إلى بعض الأشخاص المصابين بالنفاخ الرئوي الشديد، يمكن لهذه الجراحة أن تحسن جودة الحياة وتساعدهم على العيش فترة أطول. وتزيد الجراحة أيضًا من قدرتهم على ممارسة التمارين الرياضية.
  • زراعة الرئة. وقد تكون زراعة الرئة خيارًا لبعض الأشخاص المصابين بمرض رئوي حاد أو في مرحلته النهائية. إن استبدال الرئة قد يجعل التنفس أسهل ويساعدك على العيش فترةً أطول. لكنها جراحة كبرى لها مخاطر جسيمة، مثل رفض الجسم للعضو. تتطلب زراعة الرئة تناول أدوية مدى الحياة تضعف الجهاز المناعي.

أمراض الكبد

يعتمد العلاج الأساسي لأمراض الكبد على السبب ومدى تضرر الكبد. يشمل العلاج المراقبة الطبية والأدوية. قد تُطرَح زراعة الكبد ضمن خيارات العلاج عند الإصابة بمرض كبدي في مرحلته النهائية. يهدف العلاج إلى إبطاء تقدّم النسيج الندبي في الكبد والحد من الأعراض والمضاعفات المصاحبة للتشمُّع أو معالجتها. قد تشمل الخيارات العلاجية ما يلي:

• المراقبة. قد يُحدِّد اختصاصي الرعاية الصحية اختبارات سنوية لتقييم مدى كفاءة وظائف الكبد. قد تشمل الاختبارات فحوصات وظائف الكبد، والتصوير بالموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي. قد تحتاج إلى إجراء اختبارات بشكل دوريإذا كان لديك سرطان كبد وتشمُّع الكبد، أو إذا استمرت نتائج فحوصات وظائف الكبد خارج المعدل المرجعي.
• زراعة الكبد. قد تكون زراعة الكبد خيارًا محتملاً لبعض المصابين بمرض كبدي في مرحلته النهائية. قد تسهم زراعة الكبد في تحسين فرص البقاء لفترة أطول. لكنها جراحة كبرى لها مخاطر جسيمة، مثل رفض الجسم للعضو. وتتطلب زراعة الكبد استخدام أدوية مدى الحياة تضعف الجهاز المناعي.
• أدوية لا تزال قيد التجربة. يعمل الباحثون على تطوير علاجات تستهدف خلايا الكبد تحديدًا، بهدف المساعدة على إبطاء التليُّف الذي يفضي إلى التشمُّع أو حتى إرجاع الكبد إلى حالته الطبيعية. الفازيرسيران دواء تجريبي يستهدف الجين المتحوِّل. أظهر هذا الدواء نتائج واعدة في المراحل الأولى من خلال تقليل كمية بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين المشوَّه الذي يتراكم في الكبد. وما تزال هناك حاجة إلى المزيد من التجارب السريرية لتأكيد مدى فعالية الفازيرسيران في الحد من التليُّف.

لم تُثبت تسريبات بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد أي فائدة في تحسين أمراض الكبد. لذلك لا يُنصح بتسريبات بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد.

المرض الجلدي

تعتمد خطة علاج التهاب السبلة الشحمية على الأعراض ومدى خطورتها. إذا تُرك التهاب السبلة الشحمية من دون علاج، فقد يؤدي إلى الوفاة. قد تشمل الخيارات العلاجية ما يلي:

• الأدوية. دابسون قرص يؤخذ عدة أسابيع لعلاج عدوى الجلد. لدابسون آثار جانبية معروفة. غالبًا يكون دابسون أول دواء يُصرف لعلاج التهاب السبلة الشحمية. دوكسيسيكلين مضاد حيوي من مجموعة التتراسيكلين يمكن صرفه مع دابسون.
• حقن بروتين مضاد التريبسين ألفا1 (AAT) عبر الوريد. قد تساعد زيادة مستويات ألفا-1 أنتيتريبسينمن، من خلال التسريب الأسبوعي لبروتين ألفا-1 أنتيتريبسينمن المتبرَّع به عبر الوريد، بعض المرضى عندما لا يكون دابسون فعالاً. وتكون مستويات الجرعات عادةً أعلى من تلك المستخدمة لعلاج المصابين بالنُّفاخ الرئوي. توجد بعض الآثار الجانبية. تسريب بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين عبر الوريد علاج غير معتمد لالتهاب السبلة الشحمية. رغم أن بعض اختصاصيي الرعاية الصحية يرون أن التسريب مفيد، فإن شركات التأمين قد لا تدفع تكاليف العلاج.

الأوعية الدموية

تعتمد خطة علاج الالتهاب الوعائي على الأعراض ومدى شدتها. قد تشمل خيارات العلاج الأدوية أو الجراحة.

• دواء كورتيكوستيرويدات هو أكثر أنواع الأدوية شيوعًا التي يصرفها الطبيب للسيطرة على الالتهاب الوعائي. يمكن أن تكون للكورتيكوستيرويدات آثار جانبية خطيرة. وتزداد شدتها كلما طالت مدة استخدامها. قد يضيف اختصاصي الرعاية الصحية أدوية أخرى إلى الكورتيكوستيرويدات للمساعدة على السيطرة على الالتهاب. وبهذه الطريقة، يمكنك تقليل جرعة الكورتيكوستيرويدات بسرعة أكبر.
• في بعض الأحيان، يُسبب الالتهاب الوعائي تكوُّن انتفاخ يشبه البالون في جدار الوعاء الدموي. وتُعرف هذه الحالة بتمدد الأوعية الدموية. وقد يستدعي هذا الانتفاخ تدخلاً جراحيًا لتقليل خطر تمزقه.

يتعاون معك فريق الرعاية الصحية لتحديد تغييرات نمط الحياة التي تفيدك أكثر. قد تساعدك الطرق التالية على تجنُّب المضاعفات أو إبطاء تضرُّر الرئتين والكبد:

• الإقلاع عن التدخين. يمكن أن يمنع التوقف عن التدخين تفاقم داء الانسداد الرئوي المزمن ويساعدك على التنفس بسهولة أكبر. بالنسبة للمصابين بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين، قد يُقصِّر التدخين العمر المتوقع بما يصل إلى عشر سنوات. تحدَّث إلى اختصاصي الرعاية الصحية عن برامج الإقلاع عن التدخين والمنتجات البديلة للنيكوتين والأدوية التي قد تساعدك.
• تجنُّب الدخان والهواء الملوث. ابتعد عن الأماكن التي يُدخِّن فيها الآخرون. فقد يزيد التدخين السلبي من تضرُّر الرئتين. كما قد يؤدي الغبار والأبخرة وتلوُّث الهواء إلى الإضرار بالرئتين وإثارة نوبات من داء الانسداد الرئوي المزمن. تحقَّق يوميًا من توقُّعات جودة الهواء قبل الخروج. وابقَ في الداخل عندما تكون مستويات التلوث أو الدخان أو الغبار مرتفعة.
• تجنُّب الكحول. تحدَّث إلى اختصاصي الرعاية الصحية حول ما إذا كنت بحاجة إلى التوقف عن شرب الكحول. يُمنَع شرب الكحول في حال الإصابة بمرض في الكبد. هذا لأن الكحول يمكن أن يفاقم مرض الكبد. عند المقارنة بين مرضى زراعة الكبد، يعيش الذين لا يشربون الكحول مدة أطول من الذين يشربونه.
• تناوُل أطعمة صحية. يساعد تناول الأطعمة الغنية بالعناصر المغذية على الشعور بتحسُّن وزيادة القوة. كما تساعد هذه الأطعمة على الحفاظ على وزن صحي. تشمل الأطعمة الغنية بالعناصر المغذية الخضراوات، والفواكه، والمكسرات، والبروتينات خفيفة الدهن، والحبوب الكاملة، والحليب ومشتقاته. قد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بمُكمِّلات غذائية، خصوصًا إذا كان وزنك أقل من المعدل الطبيعي.
• ممارسة الأنشطة البدنية بانتظام. تُقوِّي الأنشطة اليومية المنتظمة والتمارين العضلات التي تُستخدم في التنفس. وقد تُساعد التمارين التي تجمع بين الحركة والتنفس، مثل التاي تشي أو اليوغا، على تحسين وظيفة الرئتين. ويساعدك ذلك على الحفاظ على نشاطك بسهولة أكبر. كما أن الأنشطة المنتظمة تُحفِّز الشهية وتُحسِّن المزاج. وتسهم التمارين كذلك في الحفاظ على وزن صحي. ناقش مع اختصاصي الرعاية الصحية التمارين الأنسب لحالتك.
• الحرص على تلقي اللقاحات في مواعيدها. تساعد اللقاحات على حماية الرئتين والكبد من العَدوى الخطيرة. احرص على الحصول على لقاحات كوفيد 19 والإنفلونزا والتهاب الرئة والتهاب الكبد A والتهاب الكبد B بانتظام. استشر اختصاصي الرعاية الصحية حول ما إذا كنت بحاجة إلى لقاحات أخرى، مثل الفيروس المخلوي التنفسي، والكَزاز، والحصبة، والهربس النطاقي.
• مراجعة الأدوية المُستخدَمة. اطلب من اختصاصي الرعاية الصحية أو الصيدلي مراجعة الأدوية التي تستخدمها. تحقَّق مما إذا كنت تتناول أي أدوية قد تُسبب ضررًا في الكبد. احرص على تضمين كل الأدوية التي تُصرف بوصفة طبية وتلك المتاحة دون وصفة طبية.

قد يَصعُب التأقلم مع نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين، فقد تشعر بمشاعر قوية مثل الاكتئاب أو القلق أو الخوف. وإليك بعض النصائح المفيدة.

• استشر متخصصًا لمساعدتك. إذا أُصبت أنت أو طفلك بالاكتئاب أو القلق، فقد تُساعدك استشارة اختصاصي الصحة العقلية. يمكنك التحدث إليه بشأن المشاعر وطرق التأقلم معها. وقد يقترح اختصاصي الصحة العقلية أدوية أو علاجات أخرى أيضًا.
• ابْحَث عن الدعم. قد يُفيدك أن تتحدَّث بصراحة عما تشعُر به. كذلك قد يفيدك التحدُّث إلى الآخرين الذين مروا بالحالة نفسها. وقد يعني هذا الانضمام إلى مجموعة دعم.
• اقضِ بعض الوقت مع الأصدقاء والعائلة. من الممكن أن يُساعدك الدعم الذي يُقدِّمونه إليك على التحكُّم في الضغوط التي تُواجهها ويُقلِّل من قلقك. اطلب المساعدة من أصدقائك أو عائلتك عندما تحتاج إليها.

إليك بعض المعلومات التي ستساعدك في التحضير للموعد الطبي.

ما يمكنك فعله

عند حجز موعد طبي، اسأل عما إذا كان يجب عليك فعل أي شيء قبل الوصول إلى عيادة الطبيب، مثل الصيام قبل إجراء اختبار معين.

جهِّز قائمة بما يلي قبل الموعد الطبي:

• الأعراض التي تشعر بها ووقت بدئها. دوِّن أي شيء يجعل أعراضك تتفاقم أو تتحسن.
• كل الأدوية والفيتامينات والأعشاب والمكمّلات الغذائية الأخرى التي تتناولها. واذكر جرعاتها.
• السيرة المرَضية العائلية، مثل ما إذا كان أي شخص في العائلة مصابًا بمرض في الكبد أو الرئة.
• العلاج الذي تلقيته لأي مرض في الكبد أو الرئة، إن وجد. اذكر نوع العلاج وما إذا كان فعالاً.
• أي حالات طبية أخرى لديك وعلاجاتها.
• سيرتك في التدخين، بما في ذلك إذا كنت تدخن أو سبق لك التدخين.
• الأسئلة التي نوصي بطرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

اصطحب معك أحد أقاربك أو أصدقائك، إن أمكن، لمساعدتك على تذكر المعلومات التي ستتلقاها من فريق الرعاية الصحية.

يمكن أن تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها:

• ما السبب المحتمل للأعراض التي أشعر بها؟
• ما الفحوصات التي قد أحتاج إلى إجرائها؟
• هل من المحتمل أن تُشفى حالتي المرَضية أم ستكون طويلة الأمد؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟
• أعاني من هذه المشكلات الصحية الأخرى. كيف يمكنني إدارة هذه الحالات معًا على النحو الأمثل؟
• هل هناك قيود ينبغي عليَّ الالتزام بها؟
• هل يجب أن أراجع اختصاصيًا؟
• هل توجد أي كتيبات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تقترح عليَّ زيارتها؟

احرص على طرح جميع الأسئلة التي تدور في ذهنك.

ما يمكن توقعه من الطبيب

من المحتمل أن يطرح عليك اختصاصي الرعاية الصحية أسئلة، مثل:

• هل الأعراض مستمرة أو متقطعة؟
• ما مدى شدة الأعراض لديك؟
• ما الشيء الذي يبدو أنه يخفف الأعراض، إن وُجد؟
• ما الذي يبدو أنه يؤدي إلى تفاقم الأعراض، إن وُجد؟
• هل تدخن السجائر أو سبق لك تدخينها؟ إذا كنت تدخن، فهل تريد الحصول على مساعدة بشأن الإقلاع عن التدخين؟
• هل تجد صعوبة في التقاط أنفاسك، حتى عند ممارسة قدر محدود من الأنشطة أو حتى عند عدم ممارسة أي أنشطة؟
• هل لديكَ سيرة مرَضية عائلية للإصابة بمرض من أمراض الرئة أو الكبد؟
• هل سبق لك أن أُصبت باليرقان؟
• ما معدل تناوُلك للمشروبات الكحولية؟

استعد للإجابة عن الأسئلة حتى يكون هناك وقت كافٍ للتحدث عن النقاط الأكثر أهمية بالنسبة لك.