اضطراب في الدم متوارث في العائلات من خلال الجينات.

تسبب الثلاسيمية انخفاض مستوى بروتين الهيموغلوبين عن المعتاد. مع العلم أن الهيموغلوبين يسمح لخلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين. ويؤدي عدم وجود قدر كافٍ من الهيموغلوبين أو خلايا الدم الحمراء إلى الإصابة بفقر الدم.

توجد أنواع مختلفة من الثلاسيمية. وتختلف الأعراض باختلاف نوعها ومدى خطورتها. يمكن أن تشمل أعراض الثلاسيمية الخطيرة الإرهاق والضعف وبطء نمو الأطفال والتغيرات في عظام الوجه. تظهر على بعض الأطفال الرضّع أعراض الثلاسيمية عند الولادة. بينما تظهر الأعراض على البعض الآخر خلال أول عامين من عمرهم. وبعض الأشخاص لا تظهر عليهم أي أعراض.

يوجد نوع بسيط من الثلاسيمية، يسمى سمة الثلاسيمية، وهو لا يحتاج إلى أي علاج محدد. وفي الحالات الأشد، قد يلزم نقل دم بصورة متكررة وأخذ أدوية لإزالة الحديد الزائد من الدم. ربما تكون زراعة الخلايا الجذعية خيارًا لبعض الأطفال المصابين بالثلاسيمية، فيُغني هذا الإجراء الطبي عن الحاجة لنقل الدم مدى الحياة.