اختلال الصيغة الصبغية، هي حدوث زيادة أو نقصان لواحد أو أكثر من الصبغيات. ويحدث في مرحلة مبكرة من مراحل تطور البويضة المخصبة. تؤدي الطفرة في الصبغيات إلى حدوث حالات وراثية مثل متلازمة داون ومتلازمة تيرنر.

تتنوع الأعراض حسب المتلازمة.

تتنوع أنواع العلاج أيضًا حسب المتلازمة.