حالة مرَضية نادرة متوارثة تسبب تراكم حمض أميني يسمى الفينيل ألانين في الجسم.

بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي حالة مرَضية نادرة متوارثة تُسبب تراكم حمض أميني يسمى الفينيل ألانين في الجسم. يُفحص حديثو الولادة للكشف عن مرض بيلة الفينيل كيتون.

يمكن أن يؤدي عدم علاج بيلة الفينيل كيتون إلى تضرر الدماغ أو الإعاقة الذهنية أو الأعراض السُلوكية أو مشكلات في الجهاز العصبي التي قد تشمل نوبات الصرع.

يشمل العلاج اتباع نظام غذائي صارم يحد من البروتين.